Harvaesineva lühikese kasvuülesande geneetiline defekt


Dekodeeritud äärmiselt lühikese kasvu põhjus on harv geenipuudus

Rahvusvaheline teadlaste meeskond on dekodeerinud lühikese kasvuga eriti haruldase vormi geneetilise defekti. Vaatamata praegusele teadusuuringute õnnestumisele puudub aga võimalus haigestunuid ravida, kuna geneetilise defekti tagajärgi pole võimalik kõrvaldada, selgitas Leipzigi naiste- ja lastemeditsiini ülikooli kliinikumi direktor professor dr. Wieland Kiess.

Leipzigi ülikooli andmetel kannatab kogu maailmas niinimetatud Seckeli sündroomi all vaid umbes 25 inimest. Ainsat kahte patsienti Saksamaal haldab prof. Wieland Kiess hoolitseb. Äärmiselt haruldase haiguse põhjustajaks on geneetiline defekt, mille Türgi juhtimisel tegutsev rahvusvaheline teadlaste meeskond on nüüd lahti mõtestanud, teatavad teadlased ajakirja "Nature Genetics" praeguses numbris.

Seckeli sündroom, eriti haruldane lühikese kasvu vorm. Seckeli sündroomiga patsientidel ei kasva täiskasvanueas tavaliselt kõrgem kui meeter ja neil on äärmiselt väike pea (mikrotsefaalia), mis blokeerib ka nende aju kasvu ja piirab seetõttu tõsiselt nende intellektuaalset arengut võib muutuda (vaimne alaareng). Kliinilisse pilti kuuluvad sageli ka muud füüsilised kahjustused, näiteks puusa väärarenguga seotud probleemid (puusa düsplaasia) või munandite deformeerumine (krüptoridism). Enamasti on Seckeli sündroomi põdevad patsiendid mitu korda puudega ja sõltuvad kogu elu välist abist. Haiguse avastasid 1967. aastal Helmut Paul George Seckel ja Rita G. Harper. Lühikese kasvu erivormi põhjuseks on geneetiline defekt, mille täpne toimeviis on siiani jäänud saladuseks. Leipzigi ülikooli teadlaste osalusel saavutatud rahvusvahelisel teadlaste meeskonnal on nüüd siiski õnnestunud geneetilise defekti mõjud dešifreerida.

Geenidefekt põhjustab häireid rakkude jagunemises. Ajakirja "Nature Genetics" teadlaste sõnul põhjustab Seckeli sündroomi geneetiline defekt rakujagunemise kontekstis häireid pärandussõnumi parandamisel. Ehkki DNA kahjustusi saab rakkude jagunemisprotsessi käigus täheldada sagedamini, toimivad biokeemilised paranemismehhanismid tervetel inimestel suurepäraselt, rõhutas professor Dr. Kruus. Seckeli sündroomiga patsientidel on komplekssed paranemismehhanismid siiski märkimisväärselt häiritud. Geneetilise teabe vigu ei saa parandada ja tulemuseks on massilised terviseprobleemid. Õnneks on varem tuvastatud geenidefektid 3., 14. ja 18. kromosoomis üsna haruldased ja ainult siis, kui mõlema vanema DNA sisaldab haiguse kromosoomi, seisab laps silmitsi lühikese kasvuga ülimalt haruldaste vormidega (autosoomne retsessiivne pärand).

Puudub haigestunud patsientide paranemislootus Rahvusvahelisel uurimisrühmal on õnnestunud Seckeli sündroomi geneetiline defekt dešifreerida, kuid praegused tulemused pole põhjustatud kannatanutele lootuseks. Patsiente, kes põevad seda konkreetset lühikese kasvu vormi, ei saa aidata, selgitas professor Dr. Kuna geenipuuduse tagajärgi pole võimalik parandada, pole eksperdi sõnul eduka teraapia väljavaateid. Lisaks äärmiselt haruldasele Seckeli sündroomile põhjustavad geneetilised haigused, näiteks Hallermanni-Streiffi sündroom ja Rubinstein-Taybi sündroom, kasvu märkimisväärselt vähenemist ja arvukalt muid füüsilisi või vaimseid häireid. Patsientide eest hoolitsemine on meditsiinitöötajatel sageli äärmiselt keeruline, kuna haiguse ravimiseks pole võimalusi, vaid on vaid terapeutilised meetmed sümptomite leevendamiseks. (fp)

Loe ka:
Geenidefekt põhjustab meeste viljatust
Verehaigus: geeniteraapia koos kõrvaltoimetega
Haruldased haigused: informeerige meditsiinitöötajaid
Avati haruldaste haiguste keskus

Pilt: Gabi Schoenemann / pixelio.de

Autori ja allika teave



Video: КАК УВЕЛИЧИТЬ СВОЙ РОСТ? ПОДРАСТИ ПО МЕТОДУ КУЦАЯ АЛЕКСАНДРА


Eelmine Artikkel

Digitaalsed sörkijad treenivad mängukonsooliga

Järgmine Artikkel

UV-kiirguse vastu resistentsete mikroobe vastu