Teadlased dekodeerivad ALS-i


Teadlased tuvastavad amüotroofse lateraalskleroosi põhjuse

USA teadlased on amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) põhjuse lahti mõtestanud. Seetõttu põhjustab aju ja seljaaju valkude häiritud parandamine äärmiselt haruldast degeneratiivset närvihaigust.

Umbes 350 000 inimest põeb kogu maailmas ALS-i, umbes 50 protsenti patsientidest sureb esimese kolme aasta jooksul pärast haiguse algust. Hoolimata aastakümnete pikkustest uuringutest, pole praegu paranemise väljavaateid ja haiguse põhjused on seni teadmata. Teepu Siddique Chicagos asuvast Northwesterni ülikoolist ja kolleegid on aga oma uuringutes leidnud seljaaju ja aju valkude häiritud paranemismehhanismi, mis põhjustab närvirakkude kahjustusi. Kui kahjustatud on liiga palju närvirakke, puhkeb haigus. Nagu USA teadlased teatavad ajakirjas "Nature", võivad uued leiud aidata tulevikus oluliselt parandada ka ALS-i ravivõimalusi.

Valgu paranemise mehhanism on häiritud. Haiguse põhjus arvukate ALS-iga patsientide meditsiiniliste andmete uurimisel tuvastas Chicago Northwesterni ülikooli uurimisrühm harvaesineva, kuid äärmiselt tõsise närvipõletiku ALS-i põhjustajaks lülisamba ja aju valgu puuduliku paranemise. Molekul ubiquilin2, mis tavaliselt vastutab kahjustatud või valesti volditud valkude taastumise eest ajus ja seljaajus, ei tööta ALS-i patsientide korral korralikult, selgitasid Siddique ja tema kolleegid. Kahjustatud valgud ja ubiquilin2 settivad närvirakkudesse ja viivad pikemas perspektiivis motoorsete närvirakkude ja ajukoore närvirakkude surma. See põhjustab mõjutatud isikute tervisekahjustusi, näiteks progresseeruv lihaste halvatus, lihaste raiskamine, vastavad liikumispiirangud, neelamisraskused, kõne- ja hingamisraskused ning võib-olla ka teatud tüüpi dementsus. Haiguse tõsiduse elava näitena on astrofüüsik Steven Hawking ilmselt kõige tuntum ALS-i patsient. Hawking on haiguse tõttu olnud ratastooliga seotud alates 1960. aastate lõpust. Maailmakuulus astrofüüsik kasutab suhtlemiseks kõnearvutit.

Amüotroofne lateraalskleroos võib tekkida pärilikult ja spontaanselt. Ehkki ALS-i valdkonna uuringud on olnud aastakümneid täies hoos, pole seni esitatud murrangulisi järeldusi põhjuste ega võimalike ravimeetodite kohta. Oli teada, et haigus võib olla vähemalt osaliselt pärilik, kuid see kehtib ainult umbes kümne protsendi patsientide kohta, kirjutavad USA teadlased. Ligikaudu 90 protsendil ALS-i patsientidest oli närvihaigus seevastu puhkenud ilma nähtava põhjuseta. Kuid USA teadlased on selle põhjuse ilmselt leidnud. Seljaaju ja aju valgu paranemine oli häiritud nii ALS-iga patsientidel, kelle haigus puhkes spontaanselt, kui ka neil, kes pärinesid perekonnast, kus oli 19 ALS-i patsienti ja kelle puhul võib eeldada, et neil on pärilik haiguspuhang. teatavad USA teadlased. Hinnates 19 ALS-iga patsiendiga perekonna viie põlvkonna meditsiinilisi andmeid, suutsid teadlased siiski kindlaks teha, et pärilike haiguste paranemismehhanismi põhjustab ubiquilin2 geeni mutatsioon. Geen määrab Ubiquilin2 struktuuri ja mõjutab seega oluliselt kahjustatud valkude kasutamist.

Uued leiud võiksid parandada ALS-i ravi Kuna kuna närvihaiguse põhjuste kohta oli seni vähe teada, pakkusid arstid vaevalt välja lähenemisviise edukaks raviks. Võib lubada vaid sümptomaatilist leevendust. Üldiselt ei ole amüotroofiline lateraalskleroos tänapäevani ravitav. Uuringu juhi Siddique'i juhitud USA teadlased, kes on amüotroofse lateraalskleroosiga tegelenud enam kui 25 aastat, rõhutasid siiski, et nende uued leiud avavad “täiesti uue välja ALS-i tõhusa ravi leidmiseks”. Teadlased eeldavad, et varsti töötatakse välja ravimeid, mis spetsiaalselt reguleerivad või parandavad valgu parandamise mehhanismi. Võimalik, et see aitab vältida närvide all kannatamise eriti tõsiseid tagajärgi, ütles Siddique. Lisaks võivad praegused uuringutulemused omada eeliseid ka dementsuse ja Alzheimeri tõve ravis, kuna aju valkude ladestumist peetakse ka nende neurodegeneratiivsete haiguste peamiseks põhjustajaks. (fp)

Loe ka:
Parkinson: sajad tuhanded sakslased said kannatada
Haruldased haigused: informeerige arste
Avati haruldaste haiguste keskus

Pilt: Martin Gapa / pixelio.de

Autori ja allika teave



Video: Scientists are shocked when they see these machines. Incredible techniques.


Eelmine Artikkel

Alternatiivpraktik: kallite sissekannete hoiatamine

Järgmine Artikkel

Stevia keediste säilivusaeg on lühem