Poolitatud suposiit paljastab metaboolse haiguse


Pilk kurgus näitab harva esinevat ainevahetushäiret

Saksa-Hollandi teadlaste meeskond on dekodeerinud varem tundmatu ainevahetushäire. Haiguse tagajärjed on mitmekesised ja võivad lõppeda surmaga. Peaaegu kõigil haigetel on kurgus lõhestatud suposiit.

Haigus võib lõppeda surmaga Hollandi-Saksamaa teadlaste meeskonnal on õnnestunud dekodeerida varem tundmatu ainevahetushäire. Geneetilise defekti tõttu puudub mõjutatud isikutel ensüüm fosfoglükomutaas 1 (PGM 1). Teie keha ei pääse juurde salvestatud energiavarudele (glükogeenile), eriti kui teete kõvasti tööd. Selle tagajärjed on mitmesugused ja võivad mõnikord lõppeda surmaga: lihaste lagunemine, punane uriin pärast pingutust, maksahaigused, ohtlikult madal veresuhkur ja rasked südamelihasehaigused.

Lihtne diagnoosimine ja odav teraapia Pärast eelmisel nädalal erialaajakirjas "New England Journal of Medicine" avaldamist tutvustasid reedel oma tööd Münsteri ja Nijmwegeni ülikoolide teadlased. Teadlased leidsid mitte ainult lihtsa diagnoosi, vaid ka odava ravi. Peaaegu kõigile haigetele patsientidele on omane see, et neil on kurgus lõhestatud suposiit. Selle teabe kohaselt võib suhkru galaktoos ensüümi puudust peaaegu kompenseerida. Seedimise ajal saavad paljud inimesed galaktoosi ekstraheerida piimasuhkrust (laktoos), mis on muu hulgas saadaval apteekides või supermarketites. Samuti nõustavad arstid neid, kes kannatavad väga energiat nõudvate spordialade all.

Lihtne pilk kurgus Thorsten Marquardt, Münsteri ülikooli kaasasündinud ainevahetushaiguste piirkonna juhataja, selgitas: "Lihtne pilk kurgus võib seega näidata tõsist haigust, millel võivad olla surmavad tagajärjed." tõlgendada, nii et tema lootused. "Minu arvates on vastsündinu skriinimine mõistlik tuvastada see ohtlik haigus varases staadiumis," ütleb Marquardt.

Laste kasvu pärssimine ja puberteedi puudumine Geneetilise defektiga vastsündinutel võib rinnapiima manustamine esimestel kuudel üle minna. Sellel on kõrge piimasuhkru sisaldus, nii et haigus jääb pärast sündi sageli sümptomiteta. Uuringu kohaselt võivad vanemad lapsed ilma ravita kogeda kasvupeetust ja mõned tüdrukud ei jõua puberteedini. Kuid teadlased ei suuda endiselt öelda, kui palju inimesi ainevahetushäire mõjutab. Münsteris välja töötatud vereanalüüs annab usaldusväärse diagnoosi. (reklaam)

Autori ja allika teave



Video: Introduction to parametrizing a surface with two parameters. Multivariable Calculus. Khan Academy


Eelmine Artikkel

Digitaalsed sörkijad treenivad mängukonsooliga

Järgmine Artikkel

UV-kiirguse vastu resistentsete mikroobe vastu